أنواع متلازمة داون

الثلاثي 21 (Trisomy 21)

هو النوع الأكثر شيوعاً، ويُشكّل 95% من حالات متلازمة داون. عادةً يولد الأطفال وهم يحملون 46 كروموسوماً في كل خلية (23 من الأم و23 من الأب). وفي الثلاثي 21 يحدث خطأ في انقسام الخلايا يُسمى "عدم الانفصال"، ونتيجته أن يبدأ تكوّن الجنين ويتطور نموه بنسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21 في كل خلية، بحيث توجد ثلاثة كروموسومات تحمل الرقم 21 بدلاً من اثنين.

الانتقال (Translocation)

يُشكّل 4% من حالات متلازمة داون. في هذا النوع، ينفصل جزء من الكروموسوم رقم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر، عادةً الكروموسوم رقم 14. وفي حين أن إجمالي عدد الكروموسومات يبقى 46، فإن وجود جزء إضافي من الكروموسوم رقم 21 هو سبب حدوث متلازمة داون.

المركّب أو متعدد الخلايا (Mosaic)

يحدث النوع المركّب عندما يكون هناك خلل في الانقسامات الأولى للخلايا، ولكن ليس في جميع الانقسامات، بحيث تحتوي بعض الخلايا على 46 كروموسوماً المعتاد، وأخرى على 47 كروموسوماً تحمل نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21.

يُشكّل هذا النوع 1% من حالات متلازمة داون. وقد أشارت الأبحاث إلى أن الأشخاص ذوي متلازمة داون من النوع المركّب يُظهرون خصائص أقل ارتباطاً بالمتلازمة مقارنةً بالأنواع الأخرى، ومع ذلك لا يمكن تعميم ذلك نظراً للتفاوت الكبير في القدرات والإمكانات بين الأفراد.

حدوث متلازمة داون

تحدث متلازمة داون بنسبة تقريبية طفل واحد في كل 700 ولادة، وهي أكثر حالات الاضطرابات الكروموسومية شيوعاً. وتحدث في جميع الأوساط الحضارية والمجموعات العرقية وعلى جميع المستويات الاجتماعية والاقتصادية.

وتزداد فرصة إنجاب طفل ذي متلازمة داون كلما تقدّم عمر الأم. وحيث إن كثيراً من الأزواج يؤجلون الإنجاب إلى مرحلة متقدمة من حياتهم، يُتوقع أن تزيد فرص إنجابهم لطفل ذي متلازمة داون. لذا باتت المشورة الوراثية للوالدين ذات أهمية متزايدة.

عمر الأم	حدوث متلازمة داون
20	1 في كل 2,000
21	1 في كل 1,700
22	1 في كل 1,500
23	1 في كل 1,400
24	1 في كل 1,300
25	1 في كل 1,200
26	1 في كل 1,100
27	1 في كل 1,050
28	1 في كل 1,000
29	1 في كل 950
30	1 في كل 900
31	1 في كل 800
32	1 في كل 720
33	1 في كل 600
34	1 في كل 450
35	1 في كل 350
36	1 في كل 300
37	1 في كل 250
38	1 في كل 200
39	1 في كل 150
40	1 في كل 100
41	1 في كل 80
42	1 في كل 70
43	1 في كل 50
44	1 في كل 40
45	1 في كل 30
46	1 في كل 25
47	1 في كل 20
48	1 في كل 15
49	1 في كل 10

المصدر: أُعيدت صياغة المعلومات الواردة في هذا المقال بموجب اتفاق حصري مع الجمعية الوطنية لمتلازمة داون. متاحة على: ndss.org